JAMA 病例挑战：25 岁男性单侧睾丸萎缩

来自美国西费恩辛格药学院泌尿外科的 Brannigan 教授现阶段在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则古怪的发生率，我们一齐看一看。

该高血压是一位 25 岁的异官能恋，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉阴茎基本紊乱、射精精神上等精神分裂症极低下的一系列临床病症。既往有多动症高血压，用药右旋安非他命/安非他命。现阶段无生子构想，但对未来生子能力非常重视。

体格定期检查：身高 178 cm，腰围 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育较长时间，无外在畸形，无女官能化，高血压外侧卵巢萎缩，每个仅 4 ML（较长时间体积约 20 mL），附睾、精索无极其。

根据高血压及体格定期的测试，研究当中心定期检查如下：

那么，问题来了，作为一名外科医生，你时会如何分析方法上述患病状？

A: 高血压实为高促生殖腺激效精神分裂症减退症（原发官能卵巢基本功能脑显现出血），即可进一步引线粒体核型分析方法。

B: 高血压实为极低促生殖腺激效精神分裂症减退症（炎症卵巢基本功能脑显现出血），即可进一步引头颅造影定期检查。

C: 高血压激效总体较长时间，应该选择高血压肝细胞缺失意味著。

D: 高血压目前不作外源官能皮质醇治疗。

正确回答是 A，你答对了吗？

浅谈两种促生殖腺激效

两种促生殖腺激效——肝细胞抑制效（FSH）和黄体生成效（LH）是举例来说α结构域和β结构域的小分子，并因此决定其各自的生物学特官能。在异官能恋肝细胞，FSH 可抑制卵巢背书蛋白，从而背书精原蛋白进引时减数分裂增殖及明朗，此外，LH 可抑制卵巢间质蛋白分泌物皮质醇。

FSH 是肝细胞生成的晴雨表，FSH 总体消退一般而言得显现出结论肝细胞生成增大, 但即可注意，人肝细胞 FSH 总体较长时间并不等同于肝细胞生成较长时间。总括，当评量异官能恋肝细胞缺失时，FSH 总体以及卵巢体积可用于判别高血压无精症（FSH 及卵巢大小较长时间）和非高血压无精症（FSH 消退，卵巢小）。各不相同研究当中心，成年异官能恋的 FSH PSI之内亦各不相同，本发生率为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest Corporation）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp Corporation）、1.0-18.0 mIU/mL（摩尔医院）。一些该组织甚至推显现出了更为具体的PSI之内，驳斥异官能恋较长时间的 FSH 总体上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌物有昼夜节律官能叠加，所以在 FSH 总体较长时间的应该下，反复测显现出、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生该组织推荐酶联免疫技精作为测显现出 FSH 总体的金标准。

发生率分析方法

虽然该例高血压 FSH 总体较长时间，但其促生殖腺激效总体消退、外侧卵巢萎缩以及肝细胞实质上缺失，提见原发官能卵巢基本功能脑显现出血意味著。无精症约分之二总体的 1%，15% 的无精症高血压诊疗有性状极其，常见的有 Y 线粒体微缺失和线粒体核型极其。选择该例高血压最意味著的诊疗是 Klinefelter syndrome，应该进引时线粒体核型分析方法。

Klinefelter syndrome的发患病率约为 1/500-1/600，病症恶性肿瘤不典型, 高血压常常在评量生子能力时被诊疗显现出，仅 10% 在更年期前被明复发疗。多半 Klinefelter syndrome高血压的 FSH 总体极低 30 mIU/mL，皮质醇总体极略低于 300 ng/dL，但即可要注意的是，FSH 总体轻度消退甚至皮质醇总体较长时间并不能除去 Klinefelter syndrome的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter syndrome高血压显现出现无精症，但通过医学影像整块卵巢取精技精，最少 2/3 的高血压可理论上给与肝细胞，继而通过卵母蛋白胞浆内单肝细胞注射进引时体外受精，且不时会增大官能线粒体极其突变给子孙的不确定性。对于医学影像整块卵巢取精精的马上，一些研究者视为，Klinefelter syndrome起患病日益实质官能，一旦肝细胞开始形成，应该尽早引医学影像整块卵巢取精精，然而对此观点业内尚未达成共识。

与譬如说阐述的原发官能卵巢基本功能脑显现出血各不相同，炎症卵巢基本功能脑显现出血的促生殖腺激效总体高企或极略低于较长时间，皮质醇总体正因如此较极低，即极低促生殖腺激效精神分裂症减退症。其患病变都有直接影响中枢神经系统、垂体基本功能的这两项、有先天官能（如 Kallmann syndrome、影蝶鞍syndrome、春天勤勉患病），也有后天获得官能（如泌乳效瘤、脑部放疗巨著）。

外源官能给与皮质醇将引发中枢神经系统和垂体的负反馈调节，降极低 FSH 和 LH 总体。但这种医学上正因如此时会抑制可抑制皮质醇产生，直接影响肝细胞生成。

高血压无肝细胞症的患病变都有卵巢或阴囊指甲、腹股沟或粘液手精巨著、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天官能外侧输精管缺如（CFTR 突变）、外侧输精管输精管等等。但高血压无肝细胞症高血压的 FSH 总体和卵巢大小原则上是较长时间的。

高血压病症

随后，通过性状检测，该例高血压复发患 Klinefelter syndrome，核型极其为 47,XXY。在征询性状技精顾问后，高血压引医学影像整块卵巢取精精，后肝细胞成功取显现出并冻存。在接下来几年当中，高血压日益模版生殖腺基本功能减退的多种病症，如皮质醇总体降极低，随后接受皮质醇替代治疗。

临床启见

最终，Brannigan 教授重申，若异官能恋高血压 FSH 总体下降，皮质醇总体较长时间或高企，应该选择见原发官能卵巢基本功能脑显现出血意味著。商业研究当中心的 FSH 指标之内多半比通用PSI上限较低以判别肝细胞发生是否是受损。若异官能恋高血压存在 FSH 总体下降、外侧卵巢萎缩、肝细胞绝对缺失等病症恶性肿瘤，应该选择 Klinefelter syndrome的意味著，并进引时线粒体核型分析方法。虽然 Klinefelter syndrome的病症和恶性肿瘤（FSH 总体下降）在更年期后便日益显现，但大部分高血压直至评量生子能力时才被诊疗显现出。

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编者： 张永安